本期专家指导
什么叫新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前肇庆市的新生儿疾病筛查包括新生儿先天性甲状腺功能低下、G6PD缺乏症和苯丙酮尿症三种。
为了保证您的宝宝健康成长和家庭幸福，
请您注意以下问题
01
每位宝宝都应做新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能低下、
G6PD缺乏症和苯丙酮尿症的小儿
在出生时或短时间内没有任何表现，
只有通过早期进行血液化验即筛查才能检查出来，
所以要求每位宝宝都要做新生儿筛查。
02
合理安排采血时间，确保哺乳次数充足
采血时间应在宝宝出生后72小时后一周内进行，
并且充分哺乳（至少喂奶六次）。
如果是早产儿、低体重儿可推迟2—3天。
提前采血时间或吃奶不足采血，
都会对检测结果有影响，
对诊断疾病不利。
03
疾病筛查要及时
如果您的宝宝出院早，
吃奶不够6次，
或因某些疾病如窒息、感染等原因
没有在住院期间取血筛查，
您应在宝宝出生20天内
尽早带宝宝到相关的医院做筛查。
04
治疗越早，效果越好
宝宝在医院做了新生儿疾病筛查后，
如果结果正常（阴性），
可在婴儿出生后42天左右到相应网站查到其结果报告。
如若是异常（阳性）或可疑，
应及时到医院复查，
以便尽早确诊，
给予早期治疗，
因为治疗越早，效果越好。
那么问题来了，患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症的宝宝有哪些典型表现呢？
先天性甲状腺功能低下的典型表现
1. 生长落后
2. 智能落后
3. 特殊面容
4. 生理功能低下
患苯丙酮尿症的典型表现
小儿皮肤、头发颜色变浅或黄色、白色，
小儿尿有一种特殊的鼠尿味，
常出现惊厥，智商落后，
有的孩子可出现频繁呕吐或腹泻，
皮肤常出现湿疹，
肌张力低下或亢进等。
患有G6PD缺乏症的典型表现
本病急性溶血时贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾功能衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，严重时可以致死。
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来源丨新生儿科 林才
编辑丨宣传科
