罕见病
——改变从了解开始
2014年的冰桶挑战让渐冻症进入我们的视野，我们所熟知的著名物理学家霍金罹患的便是渐冻症，其实世界上有5000到6000种类似渐冻症的罕见疾病，它们和渐冻症有着共同的特征，对人体危害极大，药物难觅，价格昂贵，没有有效的根治办法。但是在表现形式上却千奇百怪，现在就让我们走进罕见病的世界。
1
罕见病
的种类
罕见病到底有多少种？
慢性嗜酸性粒细胞白血病
骨髓异常增生综合症
渐冻症
肥大细胞增生病
苯酮尿症
黏多糖症
瓷娃娃病
莫吉隆斯症
高血氨症
进行性肌肉骨化症
隆突性皮肤纤维肉瘤
转移性胃肠道间质瘤
高血氏病
......
罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称孤儿病
世界卫生组织的定义
患病人数占总人口中的0.65%-1%的疾病
欧盟的定义
每万人中患病人数小于5人的疾病
日本的定义
每年患病人数少于5万人（或发病人口比例小于1/2500）的疾病
美国的定义
每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病
中国尚无明确定义
目前全球有 5000-6000种罕见病，罕见病约占人类全部疾病的10%，罕见病的群体数量并不少，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。
90%人类常见疾病，10%罕见病
人们熟知的罕见病：（2%）
不为熟知的罕见病：（8%）
庞贝症
戈谢症
渐冻症
瓷娃娃
黏多糖症
2
罕见病
的特点
★
瓷娃娃病
骨脆性增加，易自发性骨折或反复多发骨折
吸血鬼症
暴露在阳光下就会感到疼痛，皮肤会起水泡
狼人症
体毛过盛，肤色暗淡，脸部有多毛斑纹
异食癖
患者会持续性的咬一些非营养的物质，如泥土、纸片、污物等
早衰症
身体衰老的过程比正常人快5-10倍，患者样貌像老人，器官也很快衰老
爱丽丝梦游仙境症
长时间观察一种事物时，看到周遭的事物忽大忽小，甚至眼前出现马赛克效果或时空扭曲感
如果飞机在起飞降落过程中遇到强烈的上升或者下沉气流，最严重的情况，就会造成飞机失去升力，再加上积雨云内及附近冰雹、闪电的影响，因此积雨云一直以来都是民航飞机飞行的禁区。
罕见病到底是怎么形成的呢？
罕见病有80%是因为遗传缺陷
还有20%是其他原因；罕见病一般50%在出生或儿童期就开始发病。
那么，罕见病对人体危害大吗？
多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。
3
罕见病
的治疗
目前，针对罕见病的药品难觅，价格昂贵，不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
-
苯丙酮尿症
患者需终生服药，该药价格在日本是每月300万-500万日元（约合20-50万元人民币），国内尚未引进，累计患者已超过4万人，其中坚持治疗的人不足30%。 -
渐冻症
中国约20万患者，每月进口药费用约7000元，患者呼吸功能丧失后，需使用呼吸机辅助呼吸，仅呼吸机费用每年就要10多万元。
法布雷症
患者一年的医药费需要100万元。
由于罕见病总体发病率低，所以药物需求量小，也就无法产量化，平均每年一亿美元的新药研发成本，导致其费用很高且市场上很难寻觅，常被称为孤儿药。
罕见病的药品种类
欧盟 681种 日本 182种 中国 130种
（其中57种进入医保范围，有10种可以全额报销）
罕见病的立法
1983年美国《罕见病用药法》
1993年日本《罕见病用药管理制度》
2000年台湾《罕见病防治及药物法》
2003年韩国你《罕见病用药指导》
4
罕见病
的组织
世界罕见病组织分布及主要组织
加拿大：102家组织
代表性组织:罕见病国家联盟（CORD）
美国：200多家罕见病组织
代表性组织:美国罕见病组织（NORD）
欧盟
代表性组织:欧洲罕见病组织（EURODIS）
中国：50多家罕见病组织
代表性组织:瓷娃娃罕见病关爱中心
中国目前罕见病患者的现状：
国家对罕见病患者的治疗无任何保障政策，大多患者家庭根本无力承担巨额的治疗费用，同时在社会工作上容易受到歧视。
1、医药研发空白 对于孤儿药的研发基本空白，依靠国外进口。药价昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担。
2、医院缺乏认知 不少医生对罕见病认知有限，误诊、漏诊时有发生。患者往往奔走多个科室而无法确诊，影响了后续治疗。
3、药物审批漫长 药物进口注册困难且周期长，无法在短期内审批上市，造成了有治疗药物，病人在国内却得不到治疗的困境。
4、医药花费巨大 罕见病患者工作困难，由于医药花费巨大，生活无法得到保障，很多人为此放弃治疗。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，希望随着这个概念越来越深入人心，随着国家医疗水平的提高，医疗改革的进一步推进，可以让更多的罕见病患者看到正常生活的希望。
因为关注他们，亦是关注我们自己。
