每年2月的最后一天是世界罕见病日。在2014年，在社交网络上发起的风靡全球的“冰桶挑战”使名不见经传的“渐冻人症”即肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS )开始为大众所熟知。当时，仅在美国就有170万人参与了“冰桶挑战”，250万人参与捐款，募捐总金额达1.15亿美元，这一事件引发了全世界对罕见病的关注。近年来，在各国政府、爱心人士、医务人员、非政府组织、社会媒体、患者及其家属的共同努力下，罕见病逐渐呈现出明显的“两少一多”的特征——药物少，患者少，但关注多。
攻克罕见病，泰格医药在行动
截至目前，根据insight数据库收录的数据，进入CDE优先审评 28 个批次的 521 个受理号中，以罕见病为由纳入优先审评的品种有42个。泰格医药以Inebilizumab注射液、Ataluren口服混悬液颗粒和依库珠单抗注射液3个罕见病优先审评品种位列24家申报企业中的首位。目前，泰格医药和旗下子公司正全力推进多个罕见病药物的临床试验项目。每一个罕见病患者都是临床试验中鲜活的主角，他们并不罕见并且能够让我们看见。
2018年5月21日，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，首次以官方名义公布了121种罕见性疾病。在这121个病种中，多数处于无药可治的状态，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的数目则不到一半。中国罕见病药物的开发与欧美日等国家存在一定的差距。
正如泰格医药执行副总裁曹晓春女士所说，“对罕见病患者来说，有效的治疗方案能否及时获得，需要整个社会的关注和共同努力。医生需要研究更好的治疗方案，企业愿意研发生产有效的产品，政府能够给予更多的医疗费用和研发费用的支持，这样才能改善罕见病患者的治疗可及性，从而提升这一群体的健康状况”。今后，泰格医药将一如既往地致力于罕见病药物的临床研究，力争惠及更多中国的罕见病患者。
中美两国在罕见病领域的新政策
中国政府对罕见病药物的两大新政——加快审评审批和降低罕见病药物税费。
2017年10月8日，国家药品监督管理局（NMPA，原CFDA）出台了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，明确表示对于罕见病药物注册审批实行优先审评，特别提出对境外已批准上市的罕见病治疗药品医疗器械，可附带条件批准上市，确认试验数据可在后续提供。在政策春风的吹拂之下，罕见病药物也正以前所未有的速度在中国上市。
2019年2月20日，财政部、海关总署、税务总局、药监局四个部门联合发文，明确了罕见病药品增值税政策，旨在保障2000多万罕见病患者的用药需求。该政策规定从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药（波生坦、吡非尼酮、青霉胺、利鲁唑），减按3%征收进口环节增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此前，上述药物的增值税为16％。
美国FDA对罕见病药物加强安全评估，扩大同情用药的范围。
FDA于2019年2月24日更新了《罕见病用药开发指南》（Rare Diseases:Common Issues in Drug Development Guidance for Industry），这是继2015年后首次在安全性评估、自然病史研究和患者参与等方面进行了重大改进，加强安全评估并扩大同情用药范围。FDA列举了数种加强安全评估的方法。比如：考虑特定疾病患者的特殊挑战，最大限度地扩大上市前安全数据的收集。收集可靠的自然病史数据，以便区分与药品相关的不良反应和患者潜在疾病的关系。指南特别强调，制药企业应严格收集和分析相关数据。
扩大同情用药，不仅有利于药品开发企业的临床数据收集，也利于那些生命垂危又无法通过传统途径获得在研新药的患者。指南指出，只要伦理和实践上可行，则临床试验的患者入选和排除的标准可适当放宽。此外可通过合理的试验设计，将研究人员认为可能受益于临床试验新药，但又不符合临床试验入组标准的患者以及患有重大或危及生命的疾病的患者纳入研究范围。
笔者后记
就在“冰桶挑战”的当年，笔者曾看过一部罕见病题材的日剧——《我存在的时间》，剧中主人公拓人刚进入社会却不幸罹患ALS。患病前，拓人一直努力生活，隐藏好自己的失落，小心翼翼地讨好着这个世界，唯恐给别人带来麻烦。在确诊ALS后，巨大的恐惧和孤独向他袭来，他开始打开心扉向周围求助。于是，他重新认识了这个世界。原来世界并不是他过去认为的那么冷漠，父母和弟弟都是爱他的，他的爱人是非他不可的，他并非是可有可无的存在。时至今日，回想起剧中主人公作为ALS患者的所感所想，他的痛苦和挣扎，恐惧和纠结以及残酷的现实仍然让笔者感到心情沉重。
每一个罕见病患者都不是可有可无的存在，医药行业的从业者应携手合作去填补那些无药可治的空白，为罕见病患者带去真正的希望。
科学事务部 任倩倩|供稿
