娃、天使宝贝、月亮孩子、熊猫宝宝……这些听起来很美妙的词语背后，却带着常人无法想象的伤痛，他们对应的是一种种罕见病。
罕见病有一定再发率。对于同一个家庭来说，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大的家庭和社会负担。所以普及携带者筛查、孕检和新生儿筛查，做好罕见病的“三级预防”很重要。
2月28日是“国际罕见病日”,赣州市妇幼保健院积极响应“连接健康和社会关怀”的罕见病日口号，组织产前诊断科、优生遗传科等多科室多学科专家，面向社会，展开联合义诊。
义诊地点：赣州市妇幼保健院门诊五楼宣教室
咨询对象：
①生育过罕见病患儿的家庭；
②有生育需求的罕见病患者；
“瓷娃娃”、“小胖威利综合征”、“粘宝宝”、“铜娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“快乐天使”……这些名称可能听起来很陌生。其实，这些是一大类发病率极低、非常少见的疾病。根据中华医学会遗传学分会提出的定义，患病率低于1/500,000或新生儿发病率低于1/10,000的疾病为罕见病。
罕见病可以涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等多个专科，80%的罕见病都是基因缺陷造成的，仅有1%左右的罕见病能有效干预或治疗。也就是说多数罕见病处于“缺医少药”的状况，给家庭及个人带来巨大的痛苦。
罕见病并不遥远
虽然患病率低，但是罕见病种类繁多。国际确认的罕见病接近7,000种，约占人类疾病的10%。据保守估计，我国罕见病患者超过1,000万。可以说，罕见病就在我们身边。
罕见病你可能没有听说过，但是你一定听说过、见过，甚至经历过“早孕期流产”、“胎儿畸形”、“死胎”、“婴幼儿死亡”和“先天残疾”，造成这些不良的妊娠结局的主要原因是出生缺陷。而罕见病则是造成出生缺陷的重要病因之一。我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
防治罕见病，一级预防（孕前筛查/诊断）和二级预防（产前筛查/诊断），避免严重罕见病患儿的出生，是目前最有效的预防手段。
国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，旨在让更多的人了解“罕见病”、预防罕见病以及关爱罕见病群体。
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