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唐氏综合征，一种常见的新生儿出生缺陷，发病率为1/600—1/800。又叫做21-三体综合征，相较于普通人是2条21号染色体，唐氏综合征患者是3条，这也正是为什么将3月21日定为世界唐氏综合征日的原因。
“唐”宝宝从出生开始就表现的笨笨的、呆呆的，因为他们往往伴有智力障碍、身体发育迟缓，并且他们往往伴随着特殊的容貌，多种可能出现的并发症和身体畸形，如先天性心脏病、胃肠道畸形、视力障碍等等。目前，唐氏综合征并无有效的治疗方法，只能通过后天的干预，改善生存质量，由于唐氏综合征患者多数生活不能自理且寿命较长，患儿及其家庭，在承受巨大的社会压力的同时，也要面对沉重的经济负担。
而这样可怕的病，还不只是一种，像脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、脆性X综合征、Digeorge综合征、猫叫综合征、快乐木偶综合征、小胖威利综合征等出生缺陷，同样会带给家庭巨大的心理及经济压力。
不过，值得庆幸的是，随着现代医学及生物技术的发展，这些患儿的出生，是可以通过产前筛查技术进行有效干预的。那么，怎么样才能提前知道胎儿是否健康呢？我们先以唐氏综合征的筛查来谈起吧！目前临床上常见的检测方法有三种：血清学筛查（传统唐筛）、羊水穿刺、无创DNA产前检测。
传统唐筛的结果会受到很多因素的影响，因此准确率不高。而羊水穿刺，虽然是临床诊断上的金标准，但是有导致胎儿流产或者宫内感染的风险，选择这个办法的孕妈心理压力往往较大。而无创DNA产前检测，准确率高达99%，且只需要采集孕妈10ml外周血，静候几天，即可知道检测结果。
并且，无创DNA产前检测不但可以检测唐氏综合征，像爱德华综合征、帕陶氏综合征、以及近百种发病率较高的胎儿染色体(微)缺失/重复综合征，也都是可以检测出来的。 因此，无创DNA产前检测技术已经被广泛应用于临床，且获得了很多医生和孕妈妈的青睐。
所以，如果你也正在因为唐筛而纠结，不如就选择无创DNA产前检测吧。如果你还想了解更多的遗传病科普，请关注我们的微信公众号【重庆医药贝瑞】。
