随着“二胎政策”逐渐放开，许多二胎孕妇认为自己很有经验，对孕期检查并不重视。
5个月前，家住拜城县托克逊乡托万克托克逊村的古丽尼尕尔·赛麦提怀孕了。在她怀孕13周时，医生让她去医院做唐氏筛查。“这是我第二次怀孕了，第一次怀孕时这些检查我都做过，孩子一点事都没有，这次我就不想再做那么多检查了。”古丽尼尕尔·赛麦提说，在医生的再三建议下，她还是去医院做了检查，检查后医生发现她是唐氏综合征高风险孕妇。经过进一步检查，发现她腹中的胎儿为“唐氏儿”。
地区第一人民医院产科主任克比努尔·麦麦提介绍，“眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜……这些，都是唐氏综合征的样貌特征。‘唐氏儿’常伴有其他严重的多发畸形和疾病，因免疫功能低下，白血病的发生率比一般人群高10—30倍。存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。成年男性没有生育功能。”
克比努尔·麦麦提说，“唐氏儿”风险与母亲年龄密切相关，母亲年龄越大，胎儿患病的几率越大。母亲年龄小于35岁的发生率为0.1%，35—40岁发生率为其4倍，大于40岁则高达2—5%。唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血检测相关生化指标，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算宝宝患唐氏综合征的概率。
“唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查。早期唐氏筛查时间为怀孕11—13周+6天之间，中期唐氏筛查时间则为15—19周+6天之间。”克比努尔·麦麦提说，另外，孕妇也可以进行无创产前基因检测，无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血，通过高通量测序检测胎儿游离DNA，评估胎儿是“唐氏儿”的风险，其检出率在99%以上。
更多呼吁全社会提高对“唐氏儿”的关注，希望更多宝爸宝妈提高公众对“唐氏儿”诊断以及相关研究的了解和认识，重视产前筛查和产前诊断。
