近日，在新疆维吾尔自治区人民医院做完随诊检查的艾科拜尔慢慢地走到妈妈身边坐下，他用并不流利的话语对妈妈说：“今天终于见到谭奶奶了，她还是那么忙，咱们等等她，我想跟她说说我最近的表现。”
谁也未曾想到这个大男孩在几年前，不能说话，无法走路，生活不能自理。15年前，艾科拜尔患了一种罕见病，成了一个“铜娃娃”（是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病）。但幸运的是在自治区人民医院儿科、神经内科医师十多年的精心治疗下，他不仅张口说话，还成功甩掉了轮椅，奔向幸福的新生活。
艾克拜尔突发怪病，几经周折寻救治
“若不是遇到了好医生，这么多年来费尽心力为我儿子诊疗，就没有儿子今天的奇迹，也许他根本就活不到今天……”说起这段过往，艾科拜尔的母亲帕提古丽心中充满感激。她心里一直记挂、感恩着这些与自己无亲无故的好人。
其实，这段过往还要从15年前突如其来的一场怪病说起。
2003年10月的一天，呼图壁县的棉田里棉花盛开，静待采摘，9岁的艾科拜尔和同学们正在开心地拾着棉花。下午时分，艾科拜尔突然感觉身体忽冷忽热，老师以为他发烧了，便将他送回了家。帕提古丽忙完回到家时，见儿子睡在楼梯上，额头发烫，也以为他是感冒了，便请来单位的医生给儿子检查，开了些药。
连吃了几天药，艾科拜尔的病情未见好转，反而更加严重了。在当地医院没能查出病因，就按疑难杂症治疗了大半年。这期间艾科拜尔走路时开始步履凌乱、时常摔倒，并伴随着流口水、角膜发炎，同时面部也现了肌肉僵硬、抽搐，连喝水都会呛着。
帕提古丽看着儿子的病情心急如焚。次年6月，她决定带着儿子到乌鲁木齐大医院找医生看看到底得了什么病？辗转几家医院无果，几乎要绝望的娘俩来到了自治区人民医院，儿科副主任孙岩接诊后，让他们办了住院手续。
孙岩对艾科拜尔的病情记得非常清楚：“这孩子入院时有椎体外系表现、合并癫痫发作、认知功能倒退等病症，我们经综合皮层影像会诊后考虑他可能患有遗传性疾病。”
当时，临床经验丰富的神经内科主任谭毓绘参与了会诊，她建议对患儿进行24小时尿铜测定、血清铜蓝蛋白及角膜KF环等肝豆状核变性生化监测指标检查。当化验结果出来后，参与会诊的医师们初步诊断艾科拜尔患有罕见病“肝豆状核变性病”。但由于当时新疆对铜代谢疾病的鉴别诊断还存在条件限制，孙岩建议帕提古丽带着儿子前往北京，以进一步确诊病情。
2005年5月，在北京，艾科拜尔真的贴上了“肝豆状核变性病”的标签。这时帕提古丽也了解到这种疾病是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。这一病种多发生于幼儿、青少年，会引起肝脏、脑部的损害，并伴有四肢扭曲，不能走路，讲话不清，吞咽困难。从发现到晚期也就5年时间，最终可能导致残疾或死亡，而患病儿童也被称为“铜娃娃”。
当时，高额的治疗费用和长时间的治疗方案让帕提古丽左右为难，最后，她只能带着儿子和伤心的泪水回到乌鲁木齐。
她们又来到了自治区人民医院继续住院治疗。住院期间，她时常望着儿子，心里暗暗难过“难道他真要在轮椅上度过人生最美好的年华？”每每想到这里，妈妈就心痛难忍。
为给艾科拜尔治病，家住呼图壁县的母子俩不断行进在家和乌鲁木齐之间，这条“生命通道”，他们不知道往返了多少次。
为了让患儿们少跑路，谭毓绘帮助艾科拜尔及其他患有肝豆状核变性病的患儿联系医院药剂科购药，再一一寄到他们的家里。能按时用药，艾科拜尔和其他患儿的病情就能得到控制和缓解。
谭奶奶悉心治疗，“铜娃娃”甩掉轮椅站起来
经过几年的治疗和用药，艾科拜尔的病情有了好转，因为震颤引起的“舞蹈动作”减轻了……这让帕提古丽看到了希望。“医生让我做什么，我就做什么。”帕提古丽说当时把所有的希望都寄托在了医生身上，她相信好心的医生能为儿子创造奇迹。
2009年，经过自治区人民医院专家5年的治疗，16岁的艾科拜尔已经能抛下轮椅，颤巍巍地站起来了。这时帕提古丽激动地拉着儿子的手鼓励他：“加油，孩子，你一定能站起来！”
慢慢地，艾科拜尔说话不再含含糊糊，走路也不再摇摇晃晃……帕提古丽对自治区人民医院的专家充满信任和感谢。
艾科拜尔18岁后，在神经内科接受治疗，谭毓绘亲自负责艾科拜尔的治疗和病情监测。
“肝豆状核变性病的‘模仿’性很高，首发症状以肝损害和神经系统损害症状为主，且混合型常见，如肝—脑型、肾—脑型、肝硬化合并溶血性贫血等,容易导致漏诊、误诊。”如今已是耄耋老人的原自治区人民医院神经内科主任谭毓绘说起这个病，仍然熟稔于心。
谭毓绘是上世纪五十年代末在党的号召下，从西安医学院转入新疆医学院。1961年大学毕业后被分配到自治区人民医院工作，一干就是57年。新疆的第一例肝豆状核变性病，是在上个世纪六十年代初，被当时还是住院医师的谭毓绘发现的。从那以后，谭毓绘开始关注此病症，并在1985年《中华神经精神杂志》上发表了《新疆维吾尔、回、汉族六个家族肝豆状核变性病例的临床和遗传学调查》。
据不完全统计，自治区人民医院自1960至2017年期间，共收住院治疗的肝豆状核变性病患者100余例，其中，南疆地区患者居多。
年逾八旬不止步，尽心竭力治顽疾
“我年事已高，想趁这几年还有精力，把肝豆状核变性病的研究继续做下去。”谭毓绘说。
自2015年起，谭毓绘为了追踪已发现的肝豆状核变性病患者，排查其家庭成员中的肝豆状核变性病基因携带者，并对发现症状前期患者进行早期干预。3年来，年过8旬的老人还前往喀什、昌吉、塔城等地，不顾路途的颠簸和艰辛，在当地医院医师的帮助下，亲自到患者家中走访，动员其家庭成员做24小时尿铜测定和血铜测定，同时进行肝豆状核变性病科普宣教。
肝豆状核变性病早发现早治疗，有利于患者的健康，更关乎下一代的幸福。“患者只要将体内残余的铜排出体外，并达到理想状态，就可以像正常人一样结婚生子。”谭毓绘说。
为了阻断后续疾病基因的携带，避免对家庭造成进一步的影响，肝豆状核变性病患者的婚育指导显得格外重要。
“发生在我儿子身上的奇迹，是自治区人民医院的医生给的！我不知道怎样感谢他们！”去年，帕提古丽将一面锦旗送到谭毓绘主任的办公室，“古丽，你要花钱的地方太多，开销很大，千万别再破费送这送那的，治病是我们应该做的！”谭毓绘不忍心地责备着帕提古丽。
去年9月，85岁高龄的谭毓绘专程到呼图壁县帕提古丽的家，对她家4口人进行随诊。
见恩人来到家里，帕提古丽又惊又喜，连忙打电话给单位的同事，托他们从食堂打了抓饭、羊肉、拉条子送过来。可是这位“不尽人情”的谭奶奶，随诊完后，水都没喝就匆匆地离开，赶往下一位患者家。
“帕提古丽这些来年为给儿子治病，花了不少钱，吃了不少苦，我不能再麻烦她。”谭毓绘还是这么为帕提古丽一家打算着。
那天，帕提古丽在微信朋友圈里写道：“今天自治区人民医院的谭主任来我家了，我的心情非常激动，谭主任年事已高，不辞辛苦来我家，我到小区门口接他们，见面后抑制不住激动的泪水……”。
“医生的天职是救治病人，没有病人就没有医学的发展。所以我们医生得感谢病人的信任，病人才是医学进步的功臣！”谭毓绘说。
从青丝到银发的57年从医职业生涯中，谭毓绘不止为患者的疾病操劳，还总是为患者做长远的打算。
就是现在，你在自治区人民医院的人流中也会经常遇见谭毓绘这位穿着白大褂的谭奶奶，她的手里总拿着患者的病例，守护在需要她的患者身边。
“虽然困难重重，但是我们将筚路蓝缕，永不止步地将肝豆状核变性病研究下去。每一个疾病的研究都需要几代人锲而不舍的努力，但愿在我有生之年，为肝豆状核变性病的研究尽绵薄之力，给‘铜娃娃’一个健康幸福的人生。”谭毓绘说。
文/健康报 杨晶心
图/孟雅
排版/艾雅娜
