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孕育一个健康的孩子，是每一个家庭的甜蜜渴望。缺陷儿的出生，对孩子、家庭以及社会都将会是沉重的负担。那么，什么是出生缺陷？该怎么预防？如何早期发现呢？
什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
预防出生缺陷的三道防线
一级预防：
目的在于防患于未然
（1）孕前4至6个月进行孕前检查；
（2） 避免近亲结婚生育和大龄生育
（3）孕前3月至孕后3月补充叶酸可预防神经管畸形的发生；
（4）食盐加碘可预防地方性克汀病；
（5）孕前3个月接种风疹疫苗；
（6）在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
（7）远离毒品、戒烟、戒酒；
（8）严格控制孕期用药安全；
（9）女性应避免接触有害物质。
二级预防：
防止严重缺陷孩子的出生
（1）产前筛查：筛查染色体疾病；
（2）产前诊断：针对35周岁以上或筛查高风险、孕期发现明显的胎儿异常；
（3）孕中期B超：筛查严重畸形；
三级预防：
减少致残率，提高生活质量
（1）新生儿代谢性疾病筛查：可筛查苯丙酮尿症、先天性甲减等疾病，发现异常及早干预，使孩子像正常人一样生活；
（2）新生儿听力筛查：宝宝出生３～５天内应进行初筛，未通过者42天内复查，３个月再进行听力诊断性检查；
（3）常规的婴幼儿保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷，争取适时进行手术治疗；
（4）对有宫内感染的婴儿：18个月内进行神经运动发育的跟踪。
如何预防出生缺陷？
孕前篇
增补叶酸预防神经管缺陷
▶什么是叶酸？
叶酸，是B族维生素的一种，胎儿生长过程中的必备物质。这种营养素是从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。对于备孕女性和孕妇而言，及时而充足的补充叶酸，能有效地提高受精卵和胎儿的质量。
▶为什么孕妇要增补叶酸？
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷，有可能导致胎儿出生时出现无脑儿、脊柱裂和脑膨出一类先天性畸形。
▶该如何增补叶酸？
准备怀孕的女性们，应在准备怀孕前3个月至整个孕早期（孕期前3个月），每天服用400μg的叶酸。
孕期篇
防控地中海贫血
▶什么是地中海贫血？
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”。是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血。
▶地贫基因遗传图和地贫人群筛查流程图
对于两个携带同型基因者每一次怀孕，重型地贫儿发病概率都是25%，因此每次怀孕都要进行胎儿产前诊断，即使是生育过正常儿童。
防控唐氏综合征
▶什么是唐氏综合征？
唐氏综合征（21-三体综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈，患儿会严重智力低下，生活不能自理，一辈子要别人照顾。
▶如何预防唐氏综合征？
1、准妈妈在怀孕早期（孕11～13周）或/和孕中期（15～20周）可以通过抽血进行筛查，早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。
2、筛查高风险的孕妇，医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊，避免唐氏综合征胎儿的出生。
致命畸形超声检查筛查
▶六大致命畸形有哪些？
目前，能通过产前超声检查出的六大致命胎儿畸形，包括：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
▶准妈妈该如何预防？
产后篇
新生儿疾病筛查项目
▶什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
▶新生儿遗传代谢病免费筛查病种包括哪些？
新生儿疾病免费筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和新生儿听力障碍。
▶新生儿遗传代谢病免费筛查的时间及意义？
先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等三种新生儿遗传代谢病可以经新生儿遗传代谢病筛查（最佳时间为新生儿出生72小时后，7天之内），进行早期诊断和治疗，可有效避免或减轻脑损伤。
▶什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一，可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起，是儿童致残的主要原因之一。
但是，新生儿听力筛查能够早期发现新生儿听力障碍，在通过对听力障碍患儿的早期诊断和早期干预，可有效减少听力损失对语言发育和其他神经精神发育的影响，避免残疾的发生。
▶怎么进行新生儿听力筛查？
一般来说，孩子在出生48-72小时期间要进行新生儿听力筛查，如果没有通过，应在孩子满月至42天再次复查。如果2次都没通过，要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗、挽救孩子的听力。
