宝宝出生后,沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托:“别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦!”
1、到底什么是新生儿疾病筛查?做了有什么好处呢?
新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防,是对严重危害儿童健康的先天性、遗传性疾病进行早期筛查,早期诊断,及时干预治疗,以预防残疾,提高出生人口素质为目的的公共预防措施之一。给新生宝宝进行遗传代谢病筛查的简便方法,只要给宝宝采几滴足底血,就能进行几十余种遗传代谢病的筛查,是一项非常经济、高效又有价值的检查项目。意义就在于早期发现、早期治疗,减少脑损伤.
2、那新生儿遗传代谢病筛查,到底筛的啥?
传统两病:
苯丙酮尿症PKU
先天性甲状腺功能减退症CH
新 筛 知 识 小 科 普
我们家从来没有过遗传病,还需要做这样的检查吗?
当然非常有必要!
遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病,夫妇双方家族里面很少出现患病的亲属,宝宝的父母作为致病基因携带者,一般也不会有任何异常症状。如果父母都将致病基因传递给了宝宝,那么宝宝就会患病。
我的宝宝出生后看起来挺健康的,是不是可以不做新生儿筛查了?
遗传代谢病又称先天性代谢缺陷病,是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病,绝大多数属常染色体隐性遗传,即这类患儿出生时外观正常,看起来很健康,但体内已经存在代谢紊乱,可能于出生数天、数月或数年才表现出临床症状。等到患儿出现症状,往往机体已经导致不可挽回的损伤,严重者可致残致死。
新生儿疾病筛查,就像孩子出生后的第一道健康保障,可以为存在疾病风险的孩子撑起关爱的保护伞,爸爸妈妈们可不要错过哦!
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