出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常.
监测数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，平均每半分钟就有一个缺陷儿降临。我市2017年出生缺陷发生率为104.82/万。全面二孩政策实施后，由于新生儿与高龄产妇数量增加、第一胎为剖宫产等原因导致我国出生缺陷的发生率上升。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因。因此，专家们大声疾呼：人人增强防范意识，预防出生缺陷，刻不容缓！
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。其中一级预防指通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生。全面婚前及孕前检查对预防出生缺陷发生至关重要 。婚检主要是检查结婚双方是否身体健康，是否有不适合结婚的遗传病或精神病，并检查是否患有传染病；孕前检查主要是检查男女双方是否适合怀孕。越来越多的夫妻选择婚后几年再要孩子，决定生宝宝之前做系统的孕前检查很有必要，两者不可相互替代。十三五期间，国家、省、市各级政府投入大量经费预防出生缺陷。目前，我县实施免费婚前检查、免费孕前优生健康检查项目为全县所有准婚男女、待孕夫妇免费提供婚前检查及孕前健康检查。以上服务均由我县妇幼保健院提供。同时，我县农村所有待孕妇女均可到居住地乡镇卫生院免费领取叶酸片，在怀孕前三个月和孕早期三个月，每日服用0.4mg，可以有效预防神经管缺陷的发生。
二级预防指通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。所有孕妇孕期应至少检查5次。其中孕早期至少进行1次，孕中期至少2次（建议分别在孕16～20周、孕21～24周各进行1次），孕晚期至少2次（其中至少1次在孕36周后进行），发现异常者应酌情增加检查次数。 妊娠16～24周超声筛查胎儿严重畸形；妊娠16～20周进行唐氏综合症筛查，筛查出高风险孕人群要及时进行产前诊断。
三级预防指对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。我市目前开展的新生儿疾病筛查包括新生儿遗传代谢病筛查（即苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下）及新生儿听力筛查，筛查率均达到90%以上。每年均能筛查不同数量的患儿，及时给与干预治疗。自2015年苯丙酮尿症患儿治疗纳入新农合统筹医疗补偿范畴，有效地减轻了患儿家庭经济负担。
预防出生缺陷不但能减少残疾，提高人口素质，而且能有效降低婴儿死亡率；更有利于促进家庭幸福、社会和谐、经济发展！让我们全社会共同行动起来，预防出生缺陷！
