孩子，降临人间的天使;天使折翼，世间最深沉的痛。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率呈逐年上升趋势， 每年有80-120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。国家对此高度重视，某些缺陷疾病已纳入新农合重大疾病保障及重大疾病医疗救助范畴。出生缺陷，其实离我们并不遥远。
出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素(包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等)引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。我国常见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。
1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者;
2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;
4、分娩时年龄超过35岁的待孕妇女;
5、长期接触高危环境因子的育龄男女等。
一级干预指在妊娠前采取干预措施，预防出生缺陷胚胎、胎儿的形成；二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩；三级干预指在胎儿娩出后，采取措施预防缺陷儿发病。
1、早孕期超声影像学筛查(11-13+6周)：即胎儿颈项皮肤透明层厚度(Neutranslucens thickness NT)测量，NT增加与胎儿染色体异常相关，同时早孕期还可检出部分无脑儿、全前脑、脊柱裂等严重畸形，先天性心脏病等。
2、中孕期超声影像学筛查(20-23周)：中孕期胎儿器官已成形，胎动活跃，羊水量相对多,胎儿骨骼尚未钙化、脊柱声影影响小，便于多角度观察胎儿结构。筛查范围包括胎儿头颅、面、颈、胸、腹、脊柱、四肢等。
3、胎儿超声心动图检查：不是常规检查，主要针对既往超声提示心脏存在异常的胎儿进行。
4、磁共振胎儿成像(MRI)：不是常规检查，MRI在产前诊断中具有视野大、分辨率高、不受胎儿骨骼钙化及母体体型影响等优点，特别是在胎儿中枢神经系统结构异常的显示明显优于超声。在胎儿畸形特别是脑发育异常的诊断中MRI有重要价值。
1、早孕期筛查(9-13+6周)：主要筛查21三体综合征及18三体综合征。
2、中孕筛查(15-20+6周)：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。
优势：可避免穿刺取样术带来的胎儿丢失、宫内感染等风险，同时具有检测通量高、周期短等特点。
适用目标疾病：21-三体、18-三体、13-三体。
检测孕周：12-26周
1、胎儿细胞染色体核型分析：可检测染色体数目异常，10M以上的染色体片段重复、缺失及染色体易位，无法检出染色体微小变异、单基因病、多基因病或其他原因导致的异常。(非常规产检项目，主要用于高龄孕妇、血清学产前筛查高危孕妇、父母为染色体平衡易位携带者、超声检查提示胎儿存在患有染色体疾病风险等情况。绒毛膜穿刺：孕11-13+6周，胎儿丢失风险约0.2%。羊膜腔穿刺：孕18-23+6周，胎儿丢失风险约0.2%。脐血管穿刺：孕24周以后，胎儿丢失风险约1%。)
2、荧光原位杂交技术(FISH)：不需要细胞培养，可进行快速产前诊断，但检测范围受所选用的杂交探针的位置和数量限制。(非常规检查，检测孕周同胎儿细胞染色体核型分析。)
3、染色体微阵列技术(基因芯片技术)：可比常规染色体核型分析多检出12%-15%的遗传学异常，逐步代替染色体核型分析作为原发性智力低下/生长、发育迟缓/自闭症/多发性先天畸形遗传检测的首选方法。(非常规检查项目，孕11-13+6周通过绒毛穿刺取样，18周以后通过羊膜腔穿刺术取样。)
审核：李大斌
编辑：张梅
