11月17日至11月18日，由四川省医学会主办的“四川省医学会罕见病协作组成立大会暨第一次罕见病协作组学术年会”在成都召开，医院风湿免疫科主任陈勇当选为四川省罕见病协作组第一届委员。
知识链接：“罕见病”到底是什么？
根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口数的 0.65‰～1‰ 的疾病统称为罕见病。目前全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%。虽然称之为罕见病，但这只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据估计，当前我国罕见病患者的数量已达2000万人。
随着人类社会对罕见病的关注度提高，部分罕见病已然被人们熟知，例如白化病、血友病等，但仍然有很大一部分不为人熟知，例如：庞贝症、戈谢症、渐冻症、瓷娃娃、粘多糖病、蝴蝶宝宝、不食人间烟火的孩子……
不食人间烟火的孩子--苯丙酮尿症（PKU）
患者无法代谢食物蛋白质中含有的苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸的堆积，因而对婴儿或孩童的脑和中枢神经造成永久性的伤害。
蝴蝶宝宝--大疱性表皮松解症（EB）
遗传性皮肤疾病，皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。
瓷娃娃--成骨不全症（OI）
先天性遗传性疾病，骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛等。轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时即有多处骨折。
粘宝宝--粘多糖贮积症（MPS）
出生时并无异样，但随着粘多糖日渐堆积，会逐渐出现各种症状，表现为面容粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大等。
罕见病离我们有多远？
每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
罕见病如何有效预防和治疗？
在罕见病的治疗上，目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，但许多药品在我国尚未注册上市，而罕见病危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。
80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好婚前医学检查、孕期产前筛查或产前诊断和新生儿疾病筛查的“三级预防”措施，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。
随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。专家认为，罕见病需精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的治疗和护理对策。未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，可能是罕见病的主要治疗模式。
文图 | 林福安
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