为贯彻落实《“健康中国 2030”规划纲要》精神，国家卫生健康委员会妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会于2016年起陆续在全国20多个省（区）分批实施了出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，并取得良好的社会效益，
2018年北京、广东等9个省（市）新增为该项目第三批实施省份。
2018年11月，“广东省出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”正式启动。
茂名市妇幼保健院是出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施单位，负责全茂名地区遗传代谢病患儿资料的收集、初审、数据录入与报送、患儿家属的回访等工作。
2018年12月11日，茂名市卫计局、茂名市妇幼保健院联合举办“2018年茂名市增补叶酸项目暨地贫和出生缺陷综合防控项目相关技能培训班”，由茂名市卫计局妇幼健康服务科科长张丹主持，茂名市新生儿筛查中心的林丽琴主任对出生缺陷（遗传代谢病）救助项目进行了介绍。
茂名市卫计局副局长梁波强调
要加强组织领导，明确工作职责，加大宣传力度，让更多有遗传代谢病的患儿获得帮助，稳步推进项目发展。
茂名市妇幼保健院非常重视，成立了出生缺陷（遗传代谢病）救助项目领导和技术指导小组，12月19日，在该院河东门诊楼九楼会议室举行了启动仪式。
启动会上，茂名市妇幼保健院院长陈赞雄对如何开展该项目救助工作提出了几点意见：
一、经省卫生厅批准，2008年6月，茂名市新生儿疾病筛查中心（以下简称“中心”）成立于茂名市妇幼保健院；中心建立了成熟的筛查管理网络，严把筛查质量关，加强筛查阳性患儿的管理，把好出生缺陷干预工作的最后一道防线，做到“查得出、召得回、治得好”；
一直以来，中心承担着茂名139家医疗机构的新生儿疾病筛查、诊疗、追踪随访工作；成立10年来共筛查新生儿90多万例，为提高茂名出生人口素质做出重大的贡献。
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二、市妇幼保健院作为出生缺陷（遗传代谢病）救助项目在茂名市唯一的项目实施单位，
要严格按照省、市各级主管部门的要求，认真落实这项工作，主动积极地对符合救助条件的患儿家庭给予救助和指导，使该项目惠及全市的户籍人口和流动人口。
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三、市妇幼保健院将进一步加大出生缺陷（遗传代谢病救助项目）的宣传力度，
一方面要对全市出生缺陷筛查网络的医务人员加强培训，
另一方面要通过网络、平面媒体等各种宣传途径广泛开展宣传，提高群众的知晓率，使全市现有及新发现符合救助条件的患儿都能通过该项目得到救助。
出生缺陷（遗传代谢病）
救助项目介绍
一、什么是遗传代谢病？
二、什么是出生缺陷
（遗传代谢病）救助项目？
三、哪些人能得到救助呢？
四、哪种可以获得救助呢？
五、患儿能够获得哪些救助呢？
六、申请补助需要什么资料？
七、申请后多久能得到结果？
八、救助实施医院名单
来 源：茂名市妇幼保健院
编 辑：何文琪
审 核：林 潇 易剑梅
终 审：华玉超
