来源：产前筛查与遗传咨询
有选择就有纠结，讲的再多也没用~先来看个表吧，希望能帮你做出对自己合适的选择。
| 羊水穿刺 | 无创产前基因检测 | 唐氏筛查 | |
| 技术定位 | 诊断技术，金标准 | 准确性接近于诊断水平的产前筛查技术 | 广覆盖的产前筛查技术 |
| 实验室技术 | 核型（其它如FISH，BoBs、基因芯片等） | 高通量测序技术 | 生化检测+B超技术 |
| 检测疾病 | 所有的染色体数目异常和大片段的结构异常 | 唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征 | 唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷 |
| 检出率 | 几乎100% | 约99%（针对唐氏综合征与18三体综合征） | 约70% |
| 特异性 | 几乎100% | 约99%（针对唐氏综合征与18三体综合征） | 约1%-2% |
| 样本获得 | 穿刺取得羊水20-30毫升 | 孕妇外周血5-10毫升 | 孕妇外周血3-5毫升 |
| 检测时间窗 | 16-22周 | 孕12周-孕24周 | 早孕筛查孕11-13周；中孕筛查孕15-20周 |
| 报告周期 | 22个工作日 | 10-15个工作日 | 3-10个工作日 |
| 检测费用 | 约2000-4000（依选择的技术而定） | 2000-3500元 | 约160-200元（不含B超） |
| 主要优势 | 金标准，对染色体病检查全面，可以同时做其它分子诊断 | 检出率高、特异性高、检测时间窗较宽 | 技术成熟、操作简单、价格具有显著优势 |
| 主要不足 | 胎儿流产等风险（0.5%）；可能检测失败（小于2%） | 价格昂贵的筛查技术 |
存在较高的漏检率、存在超过5%的假阳性率。 |
简言之：
羊穿，最准的，有一点风险，还有一定失败率；
唐筛，最不准的，最经济，是最实惠的筛查手段；
无创，安全，对于几种常见的染色体病（占了染色体病的大部分）的诊断率接近羊水，但是贵。
我的个人建议（仅供参考）：
手里不差钱，直接做无创，无视唐筛，其实真正差这几个钱的人很少，毕竟买起防辐射服这些根本没用的东西，很多人都不会皱一下眉头；
手里确实紧张，愿意承受相应的风险，继续选择唐筛，总比不做的好；
需要接受诊断的高风险情况尽可能选择羊水穿刺或脐带血穿刺进一步诊断，不要总选择赌一把，尤其是无创的高风险，绝大多数你会赌输。
参考
上海第一妇婴保健院段涛院长个人公众号 —— 段涛大夫
上海交通大学新华医院秋凉医生个人网站 —— 新华医学遗传网 http://xhmg.org/
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