产前筛查知识介绍

   产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是初步发现高危人群，并为孕妇提供产前诊断建议和预防，达到减少胎儿出生缺陷的目的。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征和开放性神经管缺陷。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

   在产前筛查和遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。

哪些人应做产前诊断？

① 至预产期母亲年龄≥35岁；

② 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者；
③ 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者；
④ 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；
⑤ 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；
⑥ 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。

① 羊膜穿刺法

② 绒毛取样法

③ B型超声扫描

④ 脐带穿刺

⑤ X线检查

⑥ 胎儿镜检查

  是一种抽取孕妇血液，检测母亲血中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、采血时孕周、胎儿双顶径等，估算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，该筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏症几率的大小，不能明确胎儿是否患唐氏综合症。更遗憾的是，鉴于当前医学检测技术水平的限制，即使检测人员认真履行了工作职责和操作规程，唐氏综合症患儿的检出率仍然只有70%，即每100名患儿只能筛查出70例。另有5%左右的假阳性率，即高风险的并非唐氏综合症患儿。

唐氏综合症患病率：

   其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，35岁大龄孕妇患病率明显升高，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。目前无有效的治疗方法，患儿平均寿命16岁，50%的5岁前死亡。