产前筛查——帮助您生一个健康的宝宝

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查可以通过经济、简便和无创伤的检测方法从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇以便进一步明确诊断最大限度地减少异常胎儿的出生率。

为做好牟平区孕产妇免费产前筛查，加强出生缺陷综合防治工作，根据省市相关文件要求，牟平区继续实施全区城乡免费产前筛查，符合我区规定条件者免费享受一次产前血清生化筛查服务。

1.夫妇双方至少一方具有牟平区户籍。

2.年龄在35周岁以下（不含35周岁，≥35周岁的孕妇建议其进行产前诊断）的且未分娩过不明原因智力低下、先天畸形等遗传性疾病的孕妇，以及夫妇双方无染色体异常者。

3.孕15～20⁺⁶周。

4.虽有牟平区户籍但不在烟台市范围内产前筛查项目实施机构进行产前筛查的孕妇，不在免费服务范围。

项目内容

项目主要是对妊娠15～20+6周的孕妇，通过血清生化筛查,评估罹患目标疾病为唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征)和开放型神经管缺陷的风险值，包括优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、临床实验室检查、风险评估与遗传咨询指导、转诊、风险人群妊娠结局追踪随访等。

服务机构

本着高效规范的原则，我区指定已取得产前筛查资质的助产机构牟平区中医医院妇儿分院（原牟平区妇幼保健院）为牟平区定点产前免费筛查项目实施单位。另增加滨州医学院烟台附属医院和牟平区中医医院为我区免费产前筛查项目实施单位。牟平区整骨医院接诊对象到牟平区中医医院妇儿分院进行免费筛查，牟平区妇幼保健计划生育服务中心作为牟平区外烟台市内免费产前筛查报销单位和牟平区免费产前筛查项目管理机构。烟台市妇幼保健院为上一级产前筛查中心和产前诊断中心。

符合免费产前筛查条件的孕妇凭有效证件（牟平区户籍的孕妇凭本人有效身份证、户口本或户籍证明、孕产妇保健手册；非牟平区户籍的孕妇（丈夫为牟平区户籍）凭夫妻双方有效身份证、丈夫的户口本或户籍证明、结婚证、孕产妇保健手册）到我区免费产前筛查项目实施单位，在签订《烟台市牟平区产前筛查知情同意书》后接受服务，项目实施单位同时填写《烟台市牟平区产前筛查送检单》，并在其孕产妇保健手册姓名一页加盖“已筛查”印章。不同意筛查者，在孕产妇保健手册注明。

具有牟平区户籍的孕妇、非牟平区户籍的孕妇（丈夫为牟平区户籍）在牟平区内项目实施机构筛查的，直接免费；牟平区户籍孕妇、非牟平区户籍的孕妇（丈夫为牟平区户籍）在牟平区外烟台市内具有筛查资质的机构筛查的，个人先交费，然后凭收费票据并携带有效证件（及携带材料的复印件），到区妇幼保健计划生育服务中心报销200元。

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21-号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合症是由胎儿18-号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15～20﹢6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清生化指标如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇(uE3)等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或者产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。