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无创DNA产前筛查与诊断

      你知道无创DNA产前筛查与诊断吗?

无创DNA产前筛查与诊断是孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的简称,仅需采取孕妇静脉血,应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

目标疾病:3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征。

无创DNA产前筛查与诊断的特点

优点

      对孕妇和胎儿没有创伤、无流产风险、新生儿出生缺陷检出率>95%、检测的孕周范围较大12~22周。


局限性

      仅针对21三体、18三体、13三体这三种常见的染色体疾病的筛查;对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;价格相对较昂贵;虽然检出率很高,但依然是产前筛查的一种技术手段,而不是最终诊断。

       

这项检测技术无创伤又便捷,准妈妈们都能去做吧?

《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》给出了明确规定,请准妈妈们认真对照啊!

       血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群


有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。

包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)重度肥胖(体重指数>40)。

(四)通过体外受精--胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。


不适用人群


有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。

包括:

(一)孕周<12周。

(二)夫妇一方有明确染色体异常。

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(六)孕期合并恶性肿瘤。

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

到哪里去做无创DNA产前筛查与诊断呀?

《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条 医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的,必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准,并经县级以上地方人民政府卫生行政部门许可。

2017年8月1日,《辽宁省产前诊断技术管理实施细则》颁布实施。《实施细则》第二条第三款:产前筛查技术服务项目包括:21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查,孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。第十条 申请开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术服务的医疗保健机构,应当符合《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中机构、人员、设备等要求。

 (一)开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》

(二)开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系,并向省级卫生计生行政部门备案

(三)开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检验实验室资质,严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定,相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。




(一)从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质

(二)从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训,并获得培训合格证书


设备试剂要求

(一)在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上,同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备,包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。


(二)设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定,经过食品药品监督管理部门批准注册。


        所以准妈妈们一定要去获得国家批准的,有资质的医疗保健机构做无创DNA产前筛查与诊断呦!


无资质的医疗保健机构开展无创DNA产前筛查与诊断会受到什么处罚?


《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十条  医疗、保健机构或者人员未取得母婴保健技术许可,擅自从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断、终止妊娠手术和医学技术鉴定或者出具有关医学证明的,由卫生行政部门给予警告,责令停止违法行为,没收违法所得;违法所得5000元以上的,并处违法所得3倍以上5倍以下的罚款;没有违法所得或者违法所得不足5000元的,并处5000元以上2万元以下的罚款。

误到无资质的医疗保健机构做筛查,怎么维护自己的权益?

投诉举报到当地卫生计生监督机构!



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