【孕产】 产前筛查与诊断究竟怎么选？

面对孕期的无创产前基因检测或羊水穿刺染色体检查，孕妈妈们查资料、咨询同事、朋友、看帖子，还是有许多未解之惑，今天小编给您详细道来。

正常情况下，人类细胞的染色体数为23对，包括22对常染色体(1-22号)和1对决定性别的性染色体(XX或者XY)。当第21号染色体多1条的时候就会导致唐氏综合征发生。唐氏综合征旧称先天愚型，是人类最常见的染色体疾病，患者主要临床表现有面容特殊、严重智能障碍，常伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等脏器异常。

如果不采取任何干预措施，大约750个新生儿中会有一个唐氏儿出生。研究表明唐氏综合征发生率与种族、学历、职业等没有关系，绝大多数病人属随机发生，因此任何孕妇的每一次怀孕都存在生育唐氏儿的可能，且发生率会随母亲年龄的增长而升高。除唐氏综合征外，还有相对常见的18-三体综合征，13-三体综合征和染色体微缺失/微重复等染色体疾病。染色体病由于是基因组异常，目前的医疗技术手段通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，部分能长期存活，往往也无法脱离监护者，会给患者及其家庭带来严重的影响。

传统的产前筛查主要有孕早期超声筛查和血清学筛查。

在孕10～14周，所有的胎儿后颈部皮肤下面都积聚有一些液体，部分染色体异常胎儿的颈后透明带更厚。在孕11～13周+6天对胎儿胎儿颈后透明带(NT)用B超进行测量可以对胎儿染色体病的患病风险进行评估。

羊水穿刺是一种适合在孕18-24周时实施的产前诊断技术。

对符合产前诊断指征的孕妇，经遗传咨询和充分知情同意，在B超的引导下抽取约20ml 的羊水进行相关检测。

选择唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺前，需要掌握：

1.无产前诊断指征的孕妇：根据个人情况，可以选择先做唐氏筛查，高风险者进行产前诊断，临界风险者做无创DNA进一步筛查。也可以直接选择做无创DNA，若无创DNA高风险再行羊水穿刺。

2.已有产前诊断指征的孕妇：对唐氏筛查、无创DNA检测高风险、高龄孕妇、异常生育史、家族史及符合其他产前诊断指征的孕妇应选择直接羊水穿刺。

3.需要明确：唐氏筛查、无创DNA都只是筛查，都是针对所筛查目标疾病胎儿患病风险的评估，仅供临床参考。高风险不代表一定有问题(存在假阳性)，需要产前诊断来确诊，低风险不代表正常(存在假阴性)，仍存在目标疾病及检测范围外疾病漏检的可能，需继续常规检查，如有必要应遗传咨询和产前诊断。

4.羊水细胞染色体核型分析具有局限性，仅能检测染色体数目异常和大片段结构异常，而无法诊断染色体微缺失和微重复及基因水平的异常。

5.对直接选择无创DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。

6.对产前筛查高风险的孕妇，未经产前诊断确诊不能终止妊娠。