产前筛查与诊断是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，济宁市妇幼保健院承担着全市的产前筛查与诊断工作，该院产前筛查与诊断中心自成立5年多来，平均每年确诊染色体异常胎儿近200例，染色体异常可导致严重的智力低下、心脏畸形、唇腭裂等或合并其他疾病，对确诊的病例经遗传咨询后大部分选择终止妊娠，大大降低出生缺陷率。
工作人员对样本进行染色体核型分析。
随着二胎政策放开，越来越多的高龄女性加入“生育大军”，44岁的赵女士(化名)就是其中的一员。在医生的建议下进行了羊水穿刺，经过检查，确诊胎儿为“唐氏儿”，赵女士经过咨询，充分知情同意后选择了引产。济宁市妇幼保健院产前筛查与诊断中心主任马运荣介绍，高龄孕妇随着年龄增大，胎儿染色体异常的发生率增高，预产年龄在35岁以上、唐筛高风险、曾生育过严重缺陷儿以及夫妻双方或一方有染色体异常等情况的孕妇都应进行产前诊断。
缺陷儿多有不同程度的残疾，给家庭和社会带来巨大的负担，随着基层围产保健工作人员对市民围产保健知识的不断宣传普及，市民产前筛查与诊断的意识也在不断提高，孕妇及家属也认识到了出生缺陷的严重性，有些孕妇主动寻求产前筛查、无创DNA检测或产前诊断，以确保孕育健康的宝宝。
据了解，截止到10月底，今年该中心共完成孕中期血清学筛查43519人次，筛查高风险2135例，1344例进行了羊水穿刺，确诊为染色体异常胎儿100例，其中唐氏综合征34例，17例18三体异常胎儿，48例其他染色体异常胎儿，及时终止了妊娠，避免了严重缺陷儿的出生。
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