近日，部分媒体报道了武汉市新生儿疾病筛查遭质疑的情况引起社会广泛关注，半数以上家长接到复诊短信和电话不相信或不当一回事。省卫生计生委提醒广大家长，开展新生儿疾病筛查工作意义重大，能够及早发现一些遗传代谢性疾病，及时进行干预后，这些孩子会像正常儿童一样健康成长。
为筑牢预防和减少缺陷儿发生的防线，我省从2005年开展新生儿疾病筛查工作，主要针对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症这两类疾病。2013年、2014年，中央和省级财政支持实现了大别山区、秦巴山区的十堰市、襄阳市、黄冈市等3市15个贫困县（市）农村新生儿疾病免费筛查。武汉市、恩施州等地采取财政设立专项资金、社会组织资助等方式，开展了新生儿疾病免费筛查。自2016年4月起，我省新生儿遗传代谢性疾病筛查的病种在上述“两病”的基础上，增加遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等三种筛查病种。
目前，省卫生计生委已经确定湖北省妇幼保健院、武汉、黄石、襄阳、荆州、宜昌、十堰等地14家机构开展新生儿疾病筛查工作（名单附后），并合理划分了各机构负责筛查的责任地区，确保筛查质量，提高筛查率。省卫生计生委要求，各级卫生计生行政部门和医疗卫生机构开展新生儿疾病筛查时要加强宣传，充分尊重群众的知情权，严格执行物价部门的费用政策，对于初筛阳性病例应进一步确诊，并做好阳性患儿的治疗工作。
2016 年，全省新生儿遗传性疾病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）筛查率达到92.2％，筛查出的苯丙酮尿症、甲状腺功能低下患儿均得到了及时的治疗，共计为150例苯丙酮尿症患儿免费提供了特殊奶粉。
来源：湖北省卫生和计划生育委员会
