VOL.03
文字｜彭文茜
编审｜王潍
排版｜廖颖瑶
本文共3563字，预计阅读时长为9分钟
7月全国雷雨天气多发，最近的健康领域也如暴风骤雨，平地惊雷不断——华大基因事件一波未平，疫苗事件一波又起。
关于这两起公共卫生事件，已有成千上万的追问，但有个细节被大家忽略——这两起事件中，都有一个相同的关键词，读起来耐人寻味。
无效这个在医学中偏贬义的词，最近因为这两个热点事件被赋予了新的解释：突然转为中性形容词了。
无效但安全！
无论是问题疫苗，还是华大基因，专家和厂商都着重突出了一个词：安全性。
长生的疫苗虽然无效但安全、华大基因的某某项目对比传统筛查更安全……
但如果结果是无效的，那为什么还要使用？
疫苗事件目前还远未尘埃落定，公众只能继续等待进一步的消息。鉴于两起事件先后发生，时间线非常紧密，不妨先来复盘下华大基因事件。
DNA检查并非万能｜originoo.com
7月13日，虎嗅网一篇《华大癌变》，将华大基因公司、基因诊断行业推向了风口浪尖，文中直指华大无创产前DNA筛查存在技术问题，导致用户最终生出有生理缺陷的患儿。
根据患儿母亲的记述，事件梗概如下：
产妇曾有过让人遗憾的孕产史，再次怀孕尤其小心，特意要求医生做更全面的检查。
长沙市望城妇幼A医生建议产妇直接做华大基因的无创DNA检查，跳过唐筛的步骤，并告知该检查的准确率高达99.99%。
在A医生建议下，产妇选择了做华大无创DNA，结果显示「低风险」，医生认为没有异常。
之后产妇又来到省级医院做四维彩超，发现胎儿发育迟缓等异常，于是去咨询市级医院的B医生，B医生原本打算建议产妇做羊水穿刺检查，当得知无创检查低风险后，便认为「问题应该不大」，并嘱咐产妇三周后复查B超。
三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱「加强营养，注意胎动」。
这期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常「一般情况都会长好」。
于是几经周折多方咨询医生后，产妇放弃了做羊水穿刺的检查，最终导致悲剧降临。
2017年9月3日，产妇生下了一名男婴，孩子的出生本应该是美好幸福的，但他的出生却给家庭带来了沉重的负担，医生告知产妇男婴患有 「13号染色体长臂缺失综合症」、「发育不良」、「膜缺损」一系列缺陷和疾病。
这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
孕检关系着孩子的一生｜originoo.com
梳理完事件之后，不妨来看看文中的几个关键词：「羊水穿刺」、「无创DNA检查」、「13号染色体长臂缺失综合症」、「问题不大」。
想必大部分人对事件中提到的两种医学检查项目比较陌生，即使是生过孩子的妈妈们也未必完全了解，因为这两种检查并不是常规的孕检，而在正常的孕检中，发现胎儿可能患有某种疾病的风险时，医生才会建议孕妇去做的特殊检查。
羊水穿刺检查｜originoo.com
羊水穿刺检查：属于产前诊断的一种方法，适合中期妊娠的产前诊断。
这项实验的是有风险的，但是准确率超过99%，而唐氏筛查的准确率在70%左右。
在孕妇怀孕14-20周时可进行羊水穿刺检查，借助超声波，使用一根长约10厘米左右的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。
日前，39健康网就采访了一位刚做过羊水穿刺的产妇。
「当时怀孕期间做唐筛，医生说胎儿有21三体高危的风险，建议我们做羊水穿刺，顿时觉得晴天霹雳，这种概率事件竟然会发生到自己身上。」这位陈姓女士边说边叹气。
陈女士告诉39健康网，这个是有创的检查方式，可能的风险有2个：流产和感染。
穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而出现流产，在穿刺的时候，如果母亲体内有感染的话，则有可能使宝宝也出现感染。
「风险这么大，为什么还选择做羊水穿刺检查？」
「医生告诉我羊水穿刺是直接检验胎儿的样本，所以可以检测人体全部23对染色体，也就是检测更为全面，除了21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病，准确率是最高的，也是诊断的金标准。
而且我是高危，如果是低危还可以做去无创，医生建议还是直接做羊穿，结果准确99.99%，也能够比较快的知道结果，是产前诊断的金标准。」陈女士说。
上文中提到了唐氏筛查，全称是唐氏综合症产前筛选检查，是孕妇产检中的一项重要检查，但是唐氏筛查并不完全准确，这不是一个精确测量值，而是一个计算值，计算的是风险，准确率大致在70%左右。
看到这里，你一定会说，既然羊水穿刺检查准确率超过99%，又能全面检查胎儿是否患有染色体变异或缺失的疾病，为什么还有人选择无创DNA技术来检查胎儿的情况呢？
接下来一起来了解下，无创DNA检查到底是什么？
静脉采血中的孕妇｜originoo.com
无创DNA检查：无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA段（包含胎儿游离DNA）进行测序的一种基因检测技术，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，目前国内的无创DNA筛查技术能检测出胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三大染色体疾病。
39健康网走访了多家生殖健康中心，采访到几位刚做过无创DNA的孕妇。
「当时选择做无创DNA的原因，主要是胎盘比较低，如果做羊水穿刺的话，怕流产，而医生告诉我无创DNA检查对宝宝是没有伤害的。」周小姐告诉39健康网。
的确如周小姐所言，无创DNA检查相较于羊水穿刺检查来说，对宝贝更安全，只要抽一管血就可以了，而且检出率远高于唐氏筛查。
「我当时唐筛检查出21三体高危，医生说唐筛准确率不高，因为会把年龄因素算进去，建议先做无创，检查结果2周左右就可以拿，如果无创结果不好，再做羊水穿刺，因为无创对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，是属于『高级筛查』。」张小姐告诉39健康网。
「唐筛出现18三体高危，当时整个人几乎崩溃了，你说高龄孕妇好不容易怀上孩子，还出现这样的问题，真的压力很大，而且医生说了即使做了无创也不能保证孩子生下来一定没问题，」
今年34岁的李女士告诉39健康网，「因为无创仅针对21-三体，18-三体和13-三体三种染色体疾病，对其他染色体的数目及结构异常无法诊断，虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。」
看到这里，你也许会问检查中反复提到的三体是什么？人体有23对染色体，也就是染色体是成对出现的，当出现不是成对的时候，就是染色体变异，表现出来可能就是先天的疾病。
21三体，就是第21号染色体出现了3条，而不是2条，同理，18三体和13三体也是这个意思。
13号染色体长臂缺失综合症：既然说到了染色体，我们再来看看第三个关键词，13号染色体长臂缺失综合症，它和13三体一样都是13号染色体出现了问题，但不同的是「13号染色体长臂缺失综合症」是一大片段区域缺失，而13三体综合症是比常人多一个染色体。
打个比方，就好像做体检，医生检查你多了一条胳膊，和检查出你多了一个手指头，所出的检查报告是不一样的，也就是说「13号染色体长臂缺失综合症」和「13三体综合症」是两种基因突变的类型。
唐氏综合征，即21-三体综合征｜originoo.com
最后一个关键词是「问题不大」，现在看来是「问题很大」。
《华大癌变》一文中提到的三位医生，在面对患者的咨询时，均认为华大基因检测结果显示「低风险」，则当时产妇腹中胎儿问题不大，为什么医生会出现这样的判断？
39健康网采访了数名业内人士，他们均认为是研发者与使用者专业知识脱节的原因导致的，无创DNA只是针对唐氏综合症3种常见胎儿染色体非整倍体异常有高达99.9%的敏感度，并不能作为其他所有染色体异常的筛查手段，此次悲剧的发生主要是因为医生专业认识不够造成的错误判断。
通过对《华大癌变》一文中关键词的分析，不难发现悲剧发生的真正原因。
事实上，没有哪一种检测，准确率可以达到100%，医学发展到现在，也还没有能够100%排除HIV的检测手段，所以哪怕是输血，其安全隐患仍在。
华大基因官网｜网络截图
在华大基因官网搜索页，「基因科技造福人类」几个字赫然醒目。而就在几天前，华大基因官网也用巨大的通栏图刊发了「致孕妈妈们的一封信」，其中写道「目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是『传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断』这一方式」。
看来，在国内想让基因独立造福人类，还需要不短的时间。
