孕妈妈自述“羊水穿刺”过程
做过“羊水穿刺”的李女士这样描述：“我第一次怀孕染色体异常，再次怀孕时，医生要我做一个羊水穿刺，身边很多朋友跟我说羊水穿刺有危险，劝我不要做，最后我还是听从了医生的建议做了羊水穿刺。原本以为自己会很紧张，在等待过程中和其他准妈妈聊天让自己放松了不少，躺在床上，闭上眼睛，针扎进去的时候不是害怕疼，而是担心会伤到我的宝宝。针扎进去以后旁边的护士用B超照了一下，告诉我宝宝的脚丫子伸过来了不知道能不能抽出，后来结果很顺利，抽完之后医生给我确认了宝宝的心跳一切正常，现在就等待结果了，希望顺利通过!心里一直坚信宝宝很好。”
孕妈或者有过生育经历的人都听过一个词叫“羊水穿刺”，光听名字就会吓到不少孕妈，那么什么是羊水穿刺?它究竟是干什么用的呢?
一、什么是羊水穿刺?
羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第18周至24周施行。
具体方法是这样！
医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。
孕妈妈会有什么感觉？
手术过程中，可能会感觉腹部有点儿紧，或是有刺痛或压迫感。也可能没有感觉到任何不适，只能说是因人而异。
二、羊水穿刺做不做?
羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，唐氏筛查只有70%的准确率，无创DNA虽然有99%的准确率，但还是一种筛查，如果唐氏筛查或无创DNA显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查来确诊的。
三、羊水穿刺可以检查出什么?
1.唐氏高风险胎儿确诊：
唐氏筛查显示是在胎儿为高危唐氏综合征高风险的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步胎儿唐氏综合征确诊。
2.其他染色体高风险胎儿确诊：
确认为孕妇高龄(35周岁以上)、血清学筛查高风险、NIPT异常、胎儿超声异常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高风险的胎儿，也需要羊水穿刺进一步确诊。
3.单基因遗传病家族史：
一般夫妇双方家族中有单基因病家族史，且先证者基因检测已做，如果错过十到十四周绒毛穿刺的话，可以选择做羊水穿刺做产前诊断，看胎儿是否是患儿。
4.胎儿羊水亲子鉴定：
在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。
四、下列准妈妈要做羊水穿刺
1.胎儿超声筛查异常者;
2.孕妇血清学(唐筛)高风险/外周血游离DNA(NIPT)异常;
3.孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染;
4.曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;
5.夫妻双方有染色体异常的可能性;
6.分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上;
7.夫妇双方家族中有单基因遗传病的。
五、羊水穿刺会有风险吗?
羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过0.5%。而且，现在的大、中型医院，原则上要求做羊水穿刺必须是在B超下面做，躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养就好了。
六、唐筛、无创DNA、羊水穿刺
唐氏筛查优缺点：
①优点：经济实惠、无创(只需抽取静脉血)。
②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是)。
无创DNA优缺点：
①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)，假阳性率低(无创高危的，经确诊极个别不是)。
②缺点：费用高(全国各地价格不尽相同，约为2000—3000)、检测面窄(目前针对21、18、13三体)准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限(其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险)。
羊水穿刺优缺点：
①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。
②缺点：有一定风险(流产率0.5-1‰)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。
来源：福建省妇幼保健院
