为你简单介绍新生儿遗传代谢病筛查知识

新生儿疾病筛查即新生儿遗传代谢病筛查，是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、诊断、并及时治疗，可以避免儿童体格、智力、能动性发生不可逆的损害，保障儿童体格和智能发育正常。

目前，我市筛查的新生儿遗传代谢性疾病有四种。

    先天性甲状腺功能低下（TSH）简称甲低（CH），俗称呆小症，是由于新生儿血液中甲状腺素减少而引起的疾病，是儿科最常见内分泌疾病之一。

 由于甲低在新生儿期临床上缺乏特异的症状，很容易被忽略，延误治疗，从而造成机体不可逆损害，导致智力障碍。如早期得到诊断，及时治疗，孩子能健康成长。

苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酶氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

出生后1个月内接受正规治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。早诊断、早治疗甚为重要。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种最常见的遗传性酶缺陷病，俗称蚕豆病。是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血，严重时可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。

为有效预防儿童智障和残疾的发生，做到早诊断、早治疗，确保儿童健康成长，请新生儿家长于新生儿出生72小时后、7天之内到分娩医院进行新生儿疾病筛查！